<<
>>

Гликогенозы



Группа энзимопатий, при которых нарушены процессы распада и синтеза гликогена, что приводит к накоплению его в различных органах (печень, почки, мышцы)

Этиология.
Тип наследования — аутосомно-рецессивное заболевание, в зависимости от характера энзимного дефекта различают 12 типов.

Критерии диагностики

I тип — гепаторенальный гликогеноз (болезнь Гирке).

Клинические критерии: гепатомегалия (плотная с гладкой поверхностью печень), большой живот; отставание в росте, «кукольный» вид ребенка (маленький рост, короткие конечности, увеличенный живот, мышечная сила понижена), на коже — ксантомы; в первые недели жизни: вялость, адинамия, иногда рвота, гипотрофия; гипогликемические состояния: бледность, потливость, судороги, кома; из-за гипогликемии аппетит повышен; умственное развитие не страдает, половое — запаздывает. При пальпации — увеличение печени, плотная, гладкая, безболезненная, край спускается в малый таз.

Лабораторные данные: гипогликемия натощак, диабетический характер теста толерантности к глюкозе, отсутствие повышения сахара в крови в ответ на введение адреналина и глюкагона, гиперкетонемия, ацетонурия; увеличение содержания гликогена в клетках печени (при исследовании биоптата), повышение содержания гликогена в клетках периферической крови.

Также характерны гиперлактатемия, гиперурикемия.

II тип — гликогенная кардиомегалия (болезнь Помпе).

Проявляется распространенным отложением гликогена в печени, почках, сердечной мышце, в области нервной системы, скелетной мускулатуры. Клинические проявления после рождения: анорексия, рвота, мышечная слабость, одышка, цианоз, увеличение размеров сердца, прогрессирующая сердечная недостаточность по правожелудочковому типу; частые пневмонии на фоне ателектазов с выраженной дыхательной недостаточностью; внешне: круглое пастозное лицо, увеличенный язык, мышечная гипотония, задержка физического развития. Неврологические расстройства, сочетающиеся с мышечной слабостью.

Лабораторные данные в анализе крови и моче без изменений. В биоптатах печени большое количество гликогена.

III тип — лимитдекстриноз (болезнь Форбеса—Кори).

Неполное расщепление гликогена и образование полисахарида с укороченными концевыми ветвями молекулы.

Клиника как у I типа. Отличие — повышение сахара крови при нагрузке галактозой.

План обследования:

1) общий анализ крови, мочи, моча на ацетон;

2) определение сахара крови натощак, после нагрузки углеводами;

3) проба с адреналином и глюкагоном;

4) исследование сыворотки крови (протеинограмма, холестерин, липиды, активность ферментов печени);

5) определение гликогена в биоптате печени, в клетках периферической крови;

6) ЭКГ и ФКГ;

7) консультация окулиста.

<< | >>
Источник: шпаргалка. Факультетская педиатрия. 2009

Еще по теме Гликогенозы:

  1. БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА
  2. НЕКОРОНАРОГЕННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ МИОКАРДА
  3. МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ
  4. Наследственные заболевания нервной системы
  5. Гипогликемические состояния
  6. ГЛИКОГЕНОЗЫ (БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА)
  7. ТЕСТОВЫЕ ЗАДАНИЯ
  8. Генные болезни
  9. Наследственные болезни обмена веществ
  10. Гликогенозы
  11. Основные принципы оформления патологоанатомического диагноза в педиатрической практике
  12. ЛЕКЦИЯ № 13. Дифференциальный диагноз заболеваний печени у детей. Клиника, диагностика, лечение
  13. г
  14. Нарушение синтеза и расщепления гликогена
  15. Нарушение функции нервной системы, вызванное наследственно обусловленным нарушением обмена веществ
  16. Наследственно-дегенеративные заболевания нервной системы