<<
>>

Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа



Гистидинемия

В основе заболевания лежит нарушение обмена аминокислоты гистидина в результате дефицита гистидазы.

Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный.

Манифестация заболевания различна — от первых дней до взрослого возраста.

Критерии диагностики отличаются вариабельностью — от тяжелой умственной отсталости до отсутствия симптомов.

Клинические признаки: психомоторное и речевое развитие задерживается; мышечная гипотония, судорожный синдром; светлые волосы и голубые глаза.

План обследования.

Определение уровня гистидина: в крови и моче — повышен.

Определение патологической реакции на нагрузку тидином (100 мг/кг массы тела).

Определение содержания урокининовой кислоты в моче или поте.

Консультация невропатолога.

Дифференциальный диагноз проводится с фенилкетонурией.

Лечение: диета — исключить продукты, богатые гистидином (говядина, куриное мясо, яйца, молоко, творог, сыр, горох, мука).
Рекомендуется естественное вскармливание детей первого года жизни.

Симптоматическая терапия.

Аргинемия

Наследственное нарушение обмена аргинина в результате снижения активности фермента аргиназы, катализирующей распад аргинина на орнитин и мочевину.

Этиология. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: церебральные нарушения в виде глубокой умственной отсталости, спастическая диплегия, судорожный синдром; гепатомегалия.

План обследования:

1) определение экскреции аргинин-янтарной кислоты с мочой;

2) консультация невропатолога.

Дифференциальный диагноз проводится с гликогенозами, другими видами нарушения обмена аминокислот.

Лечение: диета (низкобелковая с добавлением смеси незаменимых аминокислот). Симптоматическая терапия.

Болезнь Хартнупа

Заболевание характеризуется нарушением кишечного и почечного активного транспорта некоторых нейтральных a-аминокислот (триптофана, лизина, метионина, глицина).

Этиология: тип наследования аутосомно-рецессивный.

Критерии диагностики: пеллагроподобный светочувствительный дерматит; мозжечковая атаксия, тремор, нистагм, умственная отсталость, депрессивные состояния, фобии; генерализованная гипераминоацидурия, отсутствие триптофана в моче, повышенная экскреция индоловых соединений.

План обследования. Исследование на аминоацидурию (гипераминоацидурия). Определение индола и его производных в моче. Определение аминокислот (триптофан, лизин, метионин, глицин) в сыворотке крови. Консультация дерматолога, невропатолога.

Лечение: диета с ограничением белка, обогащенная фруктами. Введение никотинамида, пиридоксина.

Предохранение кожи от воздействия солнечных лучей.

<< | >>
Источник: шпаргалка. Факультетская педиатрия. 2009

Еще по теме Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа:

  1. Гистидинемия, аргинемия, болезнь Хартнупа