<<
>>

Болезни обмена липидов



Липидозы входят в обширную группу наследственных болезней накопления, объединяемых феноменом накопления в клетках различных продуктов метаболизма.

Болезнь Ниманна—Пика (сфинголипидоз)

Наследственная энзимопатия, характеризующаяся накоплением сфингомиелина в мозге, печени, РЭС.

Этиология: дефект сфингомиелиназы, наследуемый аутосомно-рецессивно.

Критерии диагностики

Клинические: раннее начало и злокачественное течение заболевания, задержка психомоторного развития, спастический тетрапарез, глухота, слепота; прогрессирующая гепато- и спленомегалия; коричневый оттенок кожных покровов, на глазном дне — вишнево-красное пятно.

Лабораторные данные: обнаружение в пунктате костного мозга и селезенки клеток Ниманна—Пика; энзимная диагностика (исследование кожных фибробластов или лейкоцитов после обработки их ультразвуком) — установление метаболического блока.

Болезнь Гоше

Наследственное заболевание обмена липидов, связанное с накоплением цереброзидов в клетках нервной и ретикулоэндотелиальной системы.

Этиология.
Болезнь обусловлена дефектом лизосомного фермента, наследуемого по аутосомно-рецессивному типу.

Критерии диагностики. Острая форма болезни Гоше (детский тип): с первых месяцев жизни задержка физического и нервно-психического развития, гипотрофия, гипертония мышц, опистотонус, судороги, тризм; гепатоспленомегалия, дыхательная недостаточность.

Изменение костной системы, появление болей при движении в трубчатых костях, летальный исход на 1Cм году жизни.

Хроническая форма (ювенильный тип): может быть в любом возрасте; спленомегалия, анемия, геморрагический синдром; деформация скелета; коричневая или охряная пигментация на передней поверхности ног.

Лабораторные исследования: обнаружение клеток Гоше в пунктатах костного мозга, селезенки, лимфатических узлов.

Болезнь Тея-Сакса

В основе лежит нарушение обмена ганглиозидов с их повышенным отложением в сером веществе мозга, печени, селезенки.

Этиология. Дефект гексозаминидазы. Тип наследования аутосомно-рециссивный.

Критерии диагностики: манифестирует в 3—4 месяца; ребенок вял, неактивен, утрачивает интерес к окружающему; отказ от еды, рвота, срыгивание; задержка психомоторного развития, гепато-спленомегалия; прогрессирующая деградация интеллекта вплоть до идиотии; различные параличи, в том числе псевдобульбарный с расстройством глотания; атрофия сосков зрительных нервов и вишнево-красное пятно в макулярной области; снижение активности гексозаминидазы. Развивается глухота и слепота. Дети быстро худеют и через 1—1,5 года наступает смерть.

<< | >>
Источник: шпаргалка. Факультетская педиатрия. 2009

Еще по теме Болезни обмена липидов:

  1. БОЛЕЗНИ НАКОПЛЕНИЯ ГЛИКОГЕНА
  2. ГИПЕРЛИПОПРОТЕИНЕМИИ И ДРУГИЕ НАРУШЕНИЯ ЛИПИДНОГО ОБМЕНА
  3. Болезни печени и желчных путей
  4. ПОСТРЕАНИМАЦИОННАЯ БОЛЕЗНЬ
  5. Наследственные болезни
  6. АНЕМИИ, ОБУСЛОВЛЕННЫЕ НАРУШЕНИЕМ СТРУКТУРЫ ЛИПИДОВ МЕМБРАНЫ ЭРИТРОЦИТОВ
  7. Классификация наследственных болезней
  8. География наследственных болезней человека
  9. БОЛЕЗНИ С ВЫЯСНЕННЫМ ПЕРВИЧНЫМ БИОХИМИЧЕСКИМ ДЕФЕКТОМ
  10. ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
  11. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ С ПОРАЖЕНИЕМ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
  12. Микросфероцитарная гемолитическая анемия (болезнь Минковского-Шоффара)
  13. Наследственные болезни обмена веществ
  14. Болезни обмена липидов
  15. Нарушение обмена пигментов.
  16. Нарушение обмена липидов.
  17. Патология накопления. Нарушение белкового, липидного, углеводного и минерального обмена. Нарушение обмена нуклеиновых кислот. Гиалиновые изменения. Патология хромопротеидов.
  18. Смешанные дистрофии: нарушение обмена хромопротеидов
  19. Нарушения обмена липопротеидов